11月28日，国家药监局器审中心发布了注册指导原则：为进一步指导运动神经元存活基因1（SMN1）检测试剂的研发，规范审评工作，中心组织制定了《运动神经元存活基因1（SMN1）检测试剂注册审查指导原则》，在官方网站进行了发布。根据文件，本指导原则适用于脊髓性肌萎缩症（(spinal muscular atrophy，SMA)致病基因运动神经元存活基因1（SMN1）第7或第7、第8外显子拷贝数变异检测相关试剂的注册。预期用途限定为用于SMA的辅助诊断（遗传诊断）或携带者检测。技术方面：本指导原则是基于qPCR建立, 对于其他检测技术（如MLPA、数字PCR、熔解曲线法、测序法及质谱法等），可能部分要求不完全适用或本指导原则所述技术指标不够全面，申请人可以根据产品特性对不适用部分补充其他的评价和验证，但需阐述不适用的理由，并验证替代方法的科学合理性。预期用途 | 人群 | 相关基因 |
脊髓性肌萎缩症辅助诊断 | 该预期用途的适用人群一般包括：具有相关症状和/或体征的疑似脊髓性肌萎缩症患者；需与脊髓性肌萎缩症进行鉴别诊断的其他疾病患者（如：先天性肌病、先天性及各类肌营养不良、代谢性肌病、重症肌无力、先天性肌无力综合征、周围神经病或Prader-willi综合征等）。 | 该预期用途用于检测SMN1基因的拷贝数变异，应至少包括第7外显子的拷贝数变异，但不包括该基因点突变等其他变异。 |
携带者检测 | 该预期用途的适用人群为孕前或孕早期人群。 | 该预期用途用于SMN1基因的拷贝数变异，应至少包括第7外显子的拷贝数变异，但不包括该基因其他点突变等微小变异，且不包括SMN2基因。该预期用途的应用应符合国家及地方卫生管理部门的相关规定。 |
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一组以脊髓前角ɑ-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征的遗传性神经肌肉病，是儿童最常见的神经肌肉病。SMA最常见的形式是由定位于5q13.2的运动神经元存活基因1（motor neuron survival gene1，SMN1，OMIM # 600354）致病性变异所导致的5q-SMA，约占所有SMA病例的95%，呈常染色体隐性遗传。SMA患者临床表现差异大，从出生前到成人期均可发病，发病率约为1/10000-1/6000，携带率为1/50-1/40，具有种族差异性。SMA已被列入国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局联合公布的《第一批罕见病目录》中。目前已经取得注册证的国内产品如下：
注册证编号 | 注册人名称 | 产品名称 | 适用范围/预期用途 | 管理类别 | 批准日期 | 有效期至 |
国械注准20213400937 | 苏州天隆生物科技有限公司 | 人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒(PCR-熔解曲线法) | 本产品适用于体外定性检测人EDTA抗凝全血样本人基因组DNA中运动神经元存活基因SMN1基因第7外显子和/或第8外显子的拷贝数。 | 第三类 | 2021/11/12 | 2026/11/11 |
国械注准20153402293 | 上海五色石医学科技有限公司 | 运动神经元存活基因1（SMN1）外显子缺失检测试剂盒（荧光定量PCR法） | 本试剂盒用于体外定性检测人EDTA抗凝全血样本中运动神经元存活基因1（SMN1）第7外显子和/或第8外显子的纯合缺失。 | 第三类 | 2020/9/23 | 2025/9/22 |
国械注准20223400080 | 深圳会众生物技术有限公司 | 人运动神经元存活基因1（SMN1）检测试剂盒（PCR-荧光探针法） | 本试剂盒用于体外检测人外周全血样本基因组DNA中运动神经元存活基因1（SMN1）外显子7的拷贝数变异。 | 第三类 | 2022/1/19 | 2027/1/18 |
之前央媒盛赞2021年把治疗这个罕见病的靶向药纳入医保大幅降价，SMA已经受到了一波关注。在检测方面，另外也有其他厂家、不同的方法学蓄势待发。尽管近年来新生儿人数下降，但是对于每个孕产妇新生儿的相关保健、对于优生优育的关注与日俱增，相信这样一个项目，会有更多厂家提供更佳的解决方案，共同守护未来。
